A
Admin
Yönetici
Yönetici
Kolombiya'nın kuzeybatısında, Medellin'e yaklaşık 2 saat uzaklıkta yer alan Yarumal kasabası, yıllardır bilim dünyasının merceği altında. Bu sakin dağ köyü, dünyanın en yüksek erken başlangıçlı Alzheimer vakalarından birine ev sahipliği yapıyor. Nedeni ise nesiller boyunca aktarılan genetik bir mutasyon: E280A. 30’lu Yaşlarda Gelen Unutkanlık Dünyada Alzheimer hastalığı genellikle 65 yaş ve üzeri bireylerde görülürken, Yarumal’da durum oldukça farklı. Köyde yüzlerce kişi, daha 30’larının başında hafıza problemleri yaşamaya başlıyor. Nedeni, 14. kromozomda yer alan ve beyindeki sinir hücrelerine ciddi zararlar veren genetik bir değişiklik. Bu mutasyonu taşıyan bireylerin neredeyse tamamında hastalık belirli bir yaşa gelmeden ortaya çıkıyor. Uzmanlara göre bu tablo, Alzheimer üzerine yürütülen küresel bilimsel araştırmalar için büyük bir veri kaynağı oluşturuyor. Genetik Felaketin Ortasında Bir Umut Yarumal’daki bu karanlık yazgıya karşı tek umut ise yine aynı köyde doğan bir kadın sayesinde ortaya çıktı. Aliria Rosa Piedrahita de Villegas isimli kadın, ailesinde çok sayıda Alzheimer vakası bulunmasına rağmen 77 yaşına kadar hastalığa yakalanmadan yaşamayı başardı. Onun bu istisnai durumu, ABD’den Dr. Kenneth Kosik ve Kolombiyalı nörolog Dr. Francisco Lopera'nın önderliğinde yürütülen 40 yıllık araştırmalara yön verdi. Villegas'ın genetik incelemesinde, Alzheimer’a yol açan E280A mutasyonunun yanı sıra, çok nadir rastlanan bir genetik varyasyon daha bulundu: Christchurch mutasyonu. Bu koruyucu varyant, onun beyninde Alzheimer’ın temel nedenlerinden biri olan tau protein yumaklarının oluşumunu engelledi. Bu da, hastalığın ilerlemesini neredeyse tamamen durdurdu. Bilime Yol Gösteren Trajik Hikâye Villegas, 2020 yılında kanser nedeniyle hayatını kaybetti. Ancak beyin dokusu, ailesinin izniyle araştırma için bağışlandı. Araştırmacılar, bu olağanüstü yapının Alzheimer tedavisinde çığır açabileceğini düşünüyor. Zira onun beyni, yüksek oranda hastalık belirtisi taşımasına rağmen, hafıza kaybı gibi klasik belirtileri göstermemişti. Genetik Harita, Geleceği Aydınlatabilir Bugün, Yarumal sadece bir köy değil; aynı zamanda küresel ölçekte Alzheimer ile mücadelede kritik bir laboratuvar işlevi görüyor. Genetik çalışmalar sayesinde bir gün Alzheimer’ın hem erken teşhisi hem de önlenmesi mümkün olabilir. Bu da Yarumal’da yaşanan trajedinin, tüm dünyaya umut olabileceği anlamına geliyor. (Sözcü)