A
Admin
Yönetici
Yönetici
Amerika Birleşik Devletleri’nin Pennsylvania eyaletinde yaşayan Kyle ve Nicole Muldoon çiftinin bebekleri KJ’nin doğumunun ardından doktorlar ciddi bir sağlık sorunu olduğunu fark etti. İlk başta menenjit ya da sepsis olabileceği düşünüldü. Ancak KJ henüz bir haftalıkken kesin tanı kondu: CPS1 eksikliği. Bu nadir görülen genetik hastalık, her 1 milyon 300 bin bebekten sadece birinde ortaya çıkıyor. Bu hastalığa sahip bebeklerin yarısı, yaşamlarının ilk haftasında hayatını kaybediyor. Hayatta kalanların ise ağır zihinsel ve gelişimsel geriliklerle karşı karşıya kalması bekleniyor ve genellikle karaciğer nakline ihtiyaç duyuluyor. KJ'nin anne ve babası çocuklarının ellerini havaya kaldırdığında kasıldığını geri bıraktıklarında ise titrediğini anlaması sonrası hastalığı fark etti. TIP TARİHİNE GEÇTİ Philadelphia Çocuk Hastanesi’ndeki doktorlar, Muldoon çiftine, bebeklerinin acı çekmemesi için agresif tedavilerden vazgeçilebileceği, yalnızca konforunun sağlanacağı bir bakım seçeneği sundu. Ancak çift, KJ’ye yaşama şansı tanımak istedi. KJ ise tıp tarihine geçti. MUTASYONU DÜZELTTİLER Henüz 9,5 aylık olan KJ, doktorlarına göre özel olarak geliştirilen gen düzenleme tedavisini alan ilk hasta oldu. Sadece ona özel üretilen bu tedavi, mutasyonunu düzeltmeye yönelik olarak tasarlandı. Tedaviyi geliştiren araştırmacılar, çalışmayı Amerikan Gen ve Hücre Terapisi Derneği’nin yıllık toplantısında sunarken, aynı zamanda New England Journal of Medicine’da yayımladı. NADİR HASTALIKLARA SAHİP MİLYONLARA UMUT OLABİLİR FDA’nın (Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi) gen terapisi düzenlemelerinden sorumlu eski yetkilisi Dr. Peter Marks, tedavinin sadece KJ için değil, nadir hastalıklara sahip milyonlarca kişi için umut olabileceğini söyledi. Amerika’da 30 milyondan fazla kişi, 7 binin üzerinde nadir genetik hastalıktan en az birine sahip. Ancak bu hastalıkların çoğu o kadar az kişiyi etkiliyor ki, ilaç firmaları yıllarca süren pahalı araştırma ve geliştirme süreçlerine yatırım yapmıyor. GELECEKTE MALİYETİ DE DÜŞECEK KJ’nin tedavisi, federal kaynaklarla desteklenen onlarca yıllık bilimsel araştırmaların sonucunda geliştirildi. Bu yöntem sayesinde, gelecekte benzer genetik hastalıklara sahip bireyler için kişiselleştirilmiş tedavilerin daha düşük maliyetle ve kısa sürede üretilebileceği belirtiliyor. MUTASYONA UĞRAYAN GENİ BULUP DÜZELTİYOR Tedavide, DNA’daki tek bir harf hatasını düzeltmeye odaklanan "baz düzenleme" yöntemi kullanıldı. Bu düzenleyici sistem, yağ moleküllerine sarılarak kana karıştı ve karaciğere ulaştı. İçerdiği talimatlarla hücreleri istenen enzimi üretmeye yönlendiren sistem, aynı zamanda CRISPR adı verilen genetik "GPS" teknolojisiyle hedef mutasyonu bulup düzeltmeyi başardı. Bu yöntem, sadece KJ’ye değil; orak hücre anemisi, kistik fibrozis, Huntington hastalığı ve kas distrofisi gibi daha yaygın genetik hastalıkların tedavisinde de kullanılabilir hale gelebilir. Dr. Marks, bu teknolojinin sağlık hizmetlerinde büyük bir dönüşüme neden olabileceğini belirtti. TEDAVİSİ 8 AĞUSTOS'TA BAŞLADI KJ’nin özel tedavi süreci, 8 Ağustos akşamı Philadelphia Çocuk Hastanesi’nden Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas’ın, Pennsylvania Üniversitesi’nden gen düzenleme uzmanı Dr. Kiran Musunuru’ya gönderdiği bir e-postayla başladı. Yeni doğan bir bebekte CPS1 eksikliği tespit edilmişti. Dr. Musunuru’nun aklında tek bir soru vardı: Bu bebeği kurtarabilir miyiz? Normalde bir gen düzenleyici tedaviyi geliştirmek yıllar sürebilir. Ancak KJ’nin aylar içinde beyin hasarı riskiyle karşı karşıya olduğu düşünülerek süreç hızlandırıldı. Ekip, CRISPR ile KJ’ye özel bir tedavi geliştirmek için yoğun bir çalışma yürüttü. Kaliforniya Üniversitesi, Berkeley’den Dr. Fyodor Urnov, gen düzenlemenin beklenmeyen yan etkiler yaratmaması için süreci denetledi. Tedavinin üretimi ise Danaher Corporation ve bağlı biyoteknoloji şirketleri tarafından sağlandı. Firmalar sadece ham madde bedeli alarak tedaviyi ürettiler. FDA’nın da onay sürecini hızlandırması sayesinde, araştırma ekibi Şubat ayında KJ’nin ailesine bilgi verdi. Dr. Ahrens-Nicklas, bu süreci, “Odaya girip, ‘Bunun işe yarayacağının garantisi yok ama güvenli olması için elimden geleni yapacağım’ demek en korkutucu anlardı,” sözleriyle anlattı. 25 ŞUBAT'TA DÜŞÜK DOZDA İNFÜZYON UYGULANDI 25 Şubat sabahı, KJ’ye çok düşük dozda ilk infüzyon uygulandı. O sırada altı aylık olan KJ, tüm hayatını geçirdiği hastane odasındaki beşiğinde uyuyordu. Tedavi sırasında uyumaya devam etti. 2 HAFTA İÇİNDE GÖZLE GÖRÜLÜR ŞEKİLDE İYİLEŞTİ İki hafta içinde, KJ sağlıklı bir bebek kadar protein tüketebilir hale geldi. Ancak hâlâ kandaki amonyağı uzaklaştırmak için ilaç desteğine ihtiyaç duyuyordu. Bu da tedavinin tüm hücrelerde etkili olmadığını gösteriyordu. 22 gün sonra ikinci doz verildi. İlaç dozu yarıya indirildi. KJ bu süreçte birkaç viral enfeksiyon geçirmesine rağmen, normalde ölümcül olabilecek bu hastalıkları sorunsuz atlattı. EVİNE TABURCU EDİLMESİ BEKLENİYOR Yaklaşık iki hafta önce üçüncü doz da uygulandı. Şu anda ilaç ihtiyacı oldukça azaldı. KJ’nin tamamen ilaçsız yaşayıp yaşayamayacağı henüz bilinmese de, evine taburcu edilmesi planlanıyor. Gelişimsel aşamaları normal şekilde takip eden KJ’nin kilosu da yaşına göre yüzde 40 seviyesine ulaştı. Ancak ileride karaciğer nakline ihtiyaç duyup duymayacağı belirsizliğini koruyor. BAŞARI YATIRIMLARIN SONUCU Dr. Urnov, bu başarının Amerikan halkının biyomedikal araştırmalara yaptığı yatırımın sonucu olduğunu vurguladı. Araştırmacılar, bakteriyel bağışıklık sistemlerinden insan genomunun dizilenmesine kadar birçok alanda yapılan devlet destekli bilimsel çalışmaların bu tedaviyi mümkün kıldığını belirtti. Dr. Urnov, “Bu başka hiçbir ülkede mümkün olmazdı,” dedi. Sonuçtan gurur duyduklarını ifade eden araştırmacılar, “Hepimiz birbirimize şunu söyledik: Bu hayatımızda yaptığımız en anlamlı işti,” dedi.